Болезнь Кароли (синдром Кароли) — является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.
Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек. Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте. В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы. Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени. Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.
Вопрос: Почему трансплантация?
Ответ:Заболевание у Ксении довольно редкое, имеет прогрессирующий характер. Со временем развивается вторичный цирроз печени, нарушение белкового обмена в организме, в более редких случаях - может развиться рак печени. Лечения при данном заболевании нет. Лишь трансплантация может дать перспективы на будущее. Срочность трансплантации определяется прогрессивным ухудшениям. В некоторых случаях удается дотянуть до 5-7 лет без трансплантации, но, зачастую, в условиях медицины Украины и России просто не знают, что делать с такими больными и состояние их ухудшается. Сложно дать прогнозы, но ясно одно, до совершеннолетия такие дети не доживают. Для того, что бы болезнь не прогрессировала дальше (при Кароли очень часто развивается со временем поликистоз почек и в некоторых случаях требуется удаление почки или транспалнтация почек), необходимо во время сделать трансплантацию печени. Пока Ксюша стабильна, но у нее почти нет иммунитета и любая инфекция негативно влияет на основное заболевание. Поэтому, затягивать нельзя. Спасибо, что понимаете и помогаете этой солнечной девочке!
Вопрос: Почему не в Украине?
Ответ:Ксюша была на консультации у Котенко. Там же было обследование. Затем было сказано, что срочности нет, поезжайте домой к своим врачам и ждите. Так же добавили: сейчас много народу. Так же запала фраза: бывает, что не доживают до операции... После этого Ксюша вернулась в Херсон. Пару раз, при очередном обострении, мама связывалась по телефону с замом Котенко и не получала ответа. Тогда же был перерыт интернет и найдена статья о статистике за прошлый год в институте Шалимова. Смертность прооперированных пациентов составляла 25%. Когда в Бельгии за последние 3 года 100% выхаживаемость после операции. Что позволило уточнить статистику за 26 лет работы отделения трансплантации печени: 95% выживаемость после транспалнтации.
Вопрос: Почему выбор пал на клинику в Бельгии?
Ответ: Потому что во-первых, там было первое в Европе отделение детской транспалнтации, которое открыли в 1984 году. Там была проведена первая транспалнтация на ребенке в 1971 году (малыш умер через несколько недель, так как на тот момент несуществовало иммуносупрессии. Она появилась в начале 80-х). Университетская клиника в Бельгии получастная, то есть, существует на государственных субсидиях. Гонорары врачей не зависят от количества и национальности пациентов! Так же, в клинике в Бельгии проходили стажировку 12 российских врачей, которые напрямую общаются с бельгийскими, обмениваясь опытом. Учитывая, что в Бельгии цена на операцию фикисированная и есть прямой контакт между врачами двух стран, то выбор родителей был именно на Бельгию! В Германии цены постоянно меняются и выставляется счет на оплату залога. Окончательный счет бывает лишь после лечения. Так же в Германии, в отличае от Бельгии, хорошо развита система посредничества и оплаты переводчиков при клинике.В остальных странах цены еще выше. Это касается Австрии (130 тыс евро), Франции (160 тыс евро), Штатов (300-400 тыс долларов)... Что касается Италии, то цена там в пределах бельгиской клиники, но есть условие: оплата через Минздрав страны проживания ребенка.
Вопрос: Когда нужно провести Ксюше операцию по пересадке печени?
Ответ:Конкретной даты операции нет. Это будет известно только после обследования в клинике, тогда и могут сказать о срочности. Но, желательно, в пределах 2-3 месяцев. Ребенку необходимо полное обследование, в т.ч. и гастроскопия.
Вопрос: Что происходит с печенью донора и реципиента после пересадки? Ребенок растет и ему нужен больший орган?
Ответ:После донорства печень не вырастает, а увеличивается в объеме, который был до пересадки. То есть, печень донора за +/-неделю увеличивается в обхеме и становится того же объема, что и раньше. Печень, пересаженная рецепиенту так же увеличивается или уменьшается до необходимого объема, в зависимости от тела пациента. В дальнейшем печень будет продолжать расти вместе с ребенком. Ретранспалнтация обычно не требуется. Донорам "живется тяжело" первые несколько недель. Хотя, опять же зависит от индивидуальных особенностей донора. После операции донора поднимают через день на ноги, выписывают через 6-7 дней из стационара. Требуется отдых 2-3 недели. В среднем уже через месяц донор практически восстановлся полностью. Об операции напоминает лишь шрам. В первые несколько недель существуют риски небольших осложнений, как и при любой другой операции! В дальнейшем донор считается совершенно нормальным человеком, живет своей жизнью. Предлагаю вам посмотреть репортаж о паре мама - донор, дочь рецепиент на сайте Фонда Жизнь как чудо: http://kakchudo.ru/charity/news/news_61.html
Вопрос: Какова статистика выживаемости после пересадки печени?
Ответ: После операции по поводу цирроза печени живут десятки лет. Если у больного на фоне цирроза развился рак, то после трансплантации 60-70 процентов таких больных живут до пяти лет. А если это первичный билиарный цирроз, который развивается у женщин, они после операции живут неограниченно долго. Разумеется, если она будет правильно себя вести и соблюдать режим приема иммунодепрессантов.
На сегодняшний день сложно сказать, сколько может прожить человек после пересадки печени, так как первые пациенты, прооперированные в 1984 году в Брюсселе живы и здоровы, им в районе 30-38 лет, у них полноценные семьи, дети, работа, обычная жизнь. Повторная трансплантация этим людям не понадобилась. Бывают случаи, когда через годы после трансплантации происходит отторжение и спасти донорский орган нет возможности. В таких случая делают ретрансплантацию. К счастью, это является исключением.
